Химическая стимуляция мозга (chemical brain stimulation)

Начиная с 1950-х гг, не прекращаются попытки исследовать мозговые функции путем введения разнообразных хим. препаратов непосредственно в вещество или в полости желудочков головного мозга лабораторных животных. Чаще всего для этих целей используются лекарственные препараты, стимулирующие или тормозящие синтез, высвобождение или рецепцию нейротрансмиттеров (нейромедиаторов), ответственных за передачу информ. от одного нейрона к другому в синаптических контактах. К широко используемым препаратам относятся различные гормоны (включ. половые гормоны, гормоны поджелудочной железы, желудочно-кишечные и почечные гормоны), предположительно действующие непосредственно на части мозга; токсины, избирательно разрушающие определенные нервные клетки; солевые и сахарные растворы, к-рые могут избирательно действовать на т. н. осморецепторы или глюкорецепторы. Цель таких инъекций — достичь избирательной активации или инактивации небольших групп нервных клеток, к-рые характеризуются не только общим хим. сродством к определенным веществам, но и общей поведенческой или физиолог. функцией. При проведении подобных экспериментов обычно применяют одну из двух основных методик.

Чаще всего подопытное животное подвергают анестезии и имплантируют в мозг, через просверленные в черепе отверстия, очень тонкие трубочки из нержавеющей стали. Эти трубочки закрепляются в черепе с помощью специального клея. Затем подопытному животному дают возможность восстановиться после операции и впоследствии подвергают разнообразным поведенческим тестам. Др. методика предполагает аналогичную хирургическую операцию с тем лишь исключением, что в мозг животного имплантируются еще более тонкие и более хрупкие стеклянные пипетки. В этих экспериментах лекарственные вещества вводятся (или выталкиваются из пипеток методом электрофореза) в то время, когда подопытное животное находится в состоянии глубокой анестезии, и записывается электрическая активность отдельных нейронов или их групп.

См. также Головной мозг, Нейрохимия, Нейрохирургия

С. Гроссман

Холистическое здоровье (holistic health)

X. з. (целостное здоровье) адресуется к целостному чел. Первое упоминание о холистическом подходе к здоровью обнаруживается в Китае, в царствование Желтого императора Хуань-Ти, почти 4 тыс. лет назад. Эта система медицины, ориентированная на лечение и профилактику болезней, была основана на использовании трав, акупунктуре и массаже. Основным элементом подхода была Чи Кунь — психофизическая система дыхательных и физ. упражнений, диетических предписаний и дисциплины духа. Главной целью Чи Кунь было укрепление здоровья, болезнь считалась несчастным случаем вследствие потери внутренней гармонии и равновесия духа.

На Западе два наиболее влиятельных подхода к здоровью были систематизированы в Древней Греции. Гиппократ (ок. 460— 377 гг. до н. э.) считается многими отцом медицины. Метод Гиппократа был поразительно похож на китайский в том, что врач направлял чел. к признанию естественного состояния здоровья, сопутствующего жизни в гармонии с самим собой и природой.

Корни психосоматической медицины и X. з., практикуемые в совр. зап. культуре, восходят к школе Гиппократа, рассматривавшей личность в целом во взаимодействии с окружающим миром.

Гален (ок. 129—199) предложил альтернативную форму лечения. Сохраняя взгляд на необходимость лечения чел. в целом, Гален утверждал, что патология яв-ся рез-том нарушения в отдельных органах и что главным в медицине яв-ся диагноз и лечение расстройств, специфичных для данного органа.

Подавляющее влияние христианской церкви привело к вытеснению взглядов Галена в пользу концепции Гиппократа. Труды Гиппократа рассматривались в качестве подтверждения церковного представления о болезни как каре божьей. Лишь с приходом эпохи Возрождения дух любознательности позволил исследователям усомниться в методе Гиппократа и вернуться к подходу Галена. Научный метод, сформировавшийся на основе этого духа любознательности, привел к более глубокому пониманию организма чел. и его функций.

Эмпирические исслед. Гарвея вполне соответствовали философским взглядам его совр. Рене Декарта, создав установку на явления природы, к-рая привела к открытию бактерий, антител и к большинству совр. познаний мед. науки. Целью этой мед. традиции являлось свести лечение к наименьшему общему знаменателю, лечить пораженный орган и ожидать, что организм чел. вернется к своему нормальному функционированию.

Такой подход получил огромный успех. После открытия Пастером и Кохом того, что микроорганизмы вызывают заболевания, казалось, что традиция Гиппократа вытеснена физикалистской медициной.

В 30-е гг. XX в. холистическая медицина вновь появилась в виде «новой» психосоматической медицины. Отчасти это было вызвано феноменальным успехом физикалистской медицины. Многие заразные заболевания удалось эффективно контролировать в зап. мире; это привело к преобладанию новых расстройств. Хотя в то время это еще и не признавалось, новые расстройства были вызваны образом жизни. Сердечно-сосудистые, онкологические и др. заболевания яв-ся следствием подверженности человека длительному воздействию личностных факторов или факторов окружающей среды, а не микроорганизмов. Физикалистская традиция сформировала лишь один лечебный подход, соответствующий её парадигме — хирургию. Больницы стали крупнее, мед. дисциплины стали более профилированными. В 1970-е гг. лишь 0,5% национального бюджета США направлялась на цели профилактики и лишь 2,5% — на санитарное просвещение и пропаганду здорового образа жизни. В то же самое время свыше 50% случаев смертности в Соединенных Штатах было вызвано расстройствами, доступными профилактике.

Пока физикалистская медицина продолжала свои попытки лечения этих новых расстройств, возникли две большие проблемы: возрастание стоимости услуг здравоохранения и рост ятрогений. Стоимость расходов на здравоохранение поднялась с 4% валового национального продукта в 1950 г. до 7% в 1970 г.. Каждый пятый чел., поступавший в н.-и. клинику, приобретал ятрогенное заболевание. Это означало, что 20% лиц, получавших мед. обслуживание, приобретало расстройство, вызванное тем лечением, которое они получали. С нарастанием специализации медицины возрастала стоимость лечения и риск для больных.

Др. причиной обращения к холистической медицине было возрастающее осознание ведущими исследователями того, что здоровье невозможно поддерживать исключительно за счет физикалистского подхода. Наибольший вклад в это внес Ганс Селье, сформулировавший концепцию общей реакции на стресс, в к-рой акцентировалось взаимодействие индивидуума и окружающей среды. Концепция стресса была холистической, она объясняла нарушения в отдельных органах и возникновение очерченных расстройств генерализованной адаптационной реакцией всего организма на воздействия окружающей среды. Когда такие выдающиеся микробиологи, как Рене Дюбо, показали, что соц.-экономические факторы играют еще большую роль в деле здоровья, чем антибиотики, холистическая концепция здоровья получила дальнейшее признание.

Было также установлено, что факторами, обусловливающими состояние здоровья или болезни, яв-ся питание, курение, потребление алкоголя и наркотиков и наличие или отсутствие физ. упражнений. Эти «факторы образа жизни» яв-ся компонентами психопедагогического опыта, к-рый определяет собой долговременный стиль поведения.

Третий комплекс факторов, имеющих отношение к личности, близко соотносится с образом жизни. Одним из наиболее известных и широко признаваемых элементов этого измерения яв-ся А-тип личности. Два врача, Меир Фридман и Рэй Розенман, впервые идентифицировали и начали лечить заболевания у людей с А-типом личности.

Нужна была политическая и соц. обстановка 1960-х гг., чтобы концепция X. з. стала доминирующей силой в службах системы здравоохранения США. Люди стремились участвовать в поддержании своего здоровья. В 1970-е гг. стал популярным бег трусцой — все большее количество людей стремились «войти в форму». Появившаяся концепция «хорошего самочувствия» («wellness») привлекла к бурно развивающемуся бизнесу X. з. как мед. профессионалов, так и шарлатанов.

В 1980-е гг. X. з. стало более уважаемым. Эмпирические исслед. продемонстрировали эффективность этой концепции, много шарлатанов было изгнано и холистические практики были интегрированы в систему здравоохранения. Научная теория еще не охватила все последствия сдвига к подлинно холистической парадигме, да это и трудно сделать.

В практ. плоскости концепция X. з. вызвала революцию в системе здравоохранения. Это в значительной мере обусловлено финансовыми ограничениями, с к-рыми приходилось сталкиваться лечебным учреждениям и страховым компаниям вплоть до начала 1970-х гг. Лишь недавно профилактическая медицина стала экономически эффективной для отдельных секторов системы здравоохранения. Были разработаны программы «хорошего самочувствия», и страховые компании начали широко пропагандировать участие в программах поддержания здоровья для снижения расходов по лечению заболеваний.

По мере распространения этого процесса концепция здоровья в США подвергалась расширению и уточнению. Концепция X. з. имеет дело с физ., межличностными, психол., профессиональными и духовными измерениями каждого пользователя системы здравоохранения. Она яв-ся междисциплинарной — стоматологи, врачи, священнослужители, социологи, психологи, консультанты, педагоги и бизнесмены яв-ся одними из представителей многих профессий, к-рые работают вместе для создания условий, способствующих поддержанию здоровья.

Концепция X. з. ориентируется как на пропаганду здорового образа жизни, так и на лечение и профилактику заболеваний. Эмпирические данные черпаются из феноменологически спланированных исслед. Ист. религиозные учения используются как источники материала для дальнейшей разработки таких стратегий здоровья, как йога, медитация, лечение травами и акупунктура.

X. з. яв-ся феноменологическим в том отношении, что оно основано на предпосылке, что лечение окажется оптимальным, если проводится в обстановке естественного проживания чел. Лучше всего помогают службы, к-рые позволяют людям оставаться в своем доме, семье, общине. Мед. обслуживание наиболее эффективно, когда оно осуществляется с уважением к представлениям людей о здоровье, без навязывания им системы представлений, принятой в службах системы здравоохранения.

X. з. основано на сотрудничестве. Авторитарность и контроль уменьшаются по мере того, как обеспечивающие обслуживание переходят от модели врача, больного и предписаний к модели консультанта, клиента и контракта. Ответственность чел. за свое здоровье становится главным элементом любой службы здоровья. Ответственность за себя предполагает желание и способность индивидуума осуществлять и поддерживать стиль поведения, способствующий укреплению здоровья. Часто это означает необходимость отказа от стиля поведения, к-рый яв-ся дисфункциональным (напр., курение сигарет).

Этот процесс требует сильного чувства собственной ответственности. Исслед. готовности больных следовать мед. режиму свидетельствуют о том, сколь трудным яв-ся этот процесс. Во мн. работах показано, что количество больных, не следующих предписаниям врача, доходит до 60%. В 20—50% случаев больные отказываются от назначенного посещения врача.

Соблюдение пациентами требованиям в программах модификации образа жизни яв-ся еще более низким. В исслед. эффективности программ контролирования веса показано, что 90— 95% пациентов не удается достичь желаемого веса. Из тех, кто бросает курить, до 75% снова начинают курить в пределах шести месяцев.

Отсутствие готовности соблюдать требования и рекомендации специалистов — серьезная проблема для физикалистской медицины — становится еще более серьезной для холистического подхода к здоровью. Обслуживаемый контингент должен быть мотивирован к осуществлению и поддержанию положительного поведенческого образа жизни, что лучше всего достигается путем повышения чувства собственной ответственности и самоконтроля.

Если холистический подход к здоровью преуспеет в повышении у людей чувства собственной силы и самоконтроля, он сможет обеспечить высокий уровень профилактики заболеваний, добровольного соблюдения требований специалистов и укрепления здоровья.

Службы системы здравоохранения, использующие авторитарность и контроль для обеспечения соблюдения пациентами мед. предписаний, могут добиться кратковременного следования терапевтическому режиму, но не в состоянии выполнить задачу долгосрочного поддержания положительного образа жизни.

Движение X. з. к повышению интернального локуса контроля поэтому дает всей системе здравоохранения возможность обратиться к многомерной природе ответственности чел. перед собой и ее влиянию на образ жизни. Есть надежда, что чувство собственной силы распространится и на др. аспекты жизни чел. — межличностные отношения, производительность труда и семейные отношения.

Вызвать самоподдерживающие произвольные изменения, двигаться от образа жизни, ориентированного на кратковременные поощрения, к долговременному вознаграждению и к деинституционализации некоторых мед. служб — это масштабные задачи. Знание о том, что лучше для здоровья, и практикование здорового образа жизни часто не совпадают.

Ноулз предполагает, что неспособность поддерживать здоровый образ жизни может определяться пятью факторами: отрицанием смерти и болезни при сильной ориентировке на кратковременное вознаграждение; представлением о том, что природа, смерть и болезнь будут покорены наукой; нежеланием жить при определенных соц.-экономических или межличностных ограничениях; депрессией и отсутствием интереса к следованию предписаниям врача. На эти факторы должно быть обращено внимание для того, чтобы концепция X. з. могла добиться ощутимых успехов в американском здравоохранении.

За последнее время в системе здравоохранения США произошли большие изменения. Службы, к-рые диагностируют и лечат болезни, остаются важными; в то же время все большее значение для здравоохранения принимает поддержание, укрепление здоровья и мотивация.

Прогресс в совр. физикалистской медицине не следует игнорировать, но главное значение имеет профилактика. Жизнь в гармонии с природой становится основной задачей положительного здоровья.

См. также А-тип личности, Контроль веса, Общий адаптационный синдром, Поведенческая медицина, Службы системы здравоохранения

Р. Стенсруд

Хорея Гентингтона (Huntington’s chorea)

X. Г., известная тж как болезнь Гентингтона, яв-ся наследственно обусловленным расстройством ЦНС, впервые описанным Джорджем Гентингтоном в 1872 г. Надежных данных о ее распространенности нет в связи с высокой частотой ошибок диагностики и фактов сокрытия болезни.

Первым наблюдаемым симптомом часто яв-ся судорожные подергивания лицевых мышц, постепенно дополняемые тремором и повсеместной утратой произвольного контроля мускулатуры. Все более нарушаются и иногда утрачиваются функции моторики, речи и глотания. Фон настроения становится депрессивным. Галлюцинации, бред и др. обычные симптомы могут близко напоминать таковые при шизофрении, что приводит к ошибочной диагностике шизофрении у многих больных X. Г., в особенности на начальных этапах заболевания. Более отдаленные этапы характеризуются более грубыми нарушениями интеллекта, памяти и моторики, чем при шизофрении.

Обычный возраст начала — 30—40 лет, в некоторых случаях возможно начало в 20-летнем или в 60-летнем возрасте. Заболевание хронически прогрессирует, обычным исходом яв-ся смерть в пределах 15 лет от начала. Непосредственная причина летального исхода — сердечная недостаточность, нарушения дыхания или пневмония.

Эти поведенческие симптомы вызваны прогрессирующей гибелью клеток базальных ганглиев мозга. Происходит тж снижение уровня концентрации в мозгу синаптических нейротрансмиттеров (нейромедиаторов) ацетилхолина, гамма-аминобутировой кислоты (ГАБА или L-допа), серотонина и глютамина, в особенности в базальных ганглиях. Снижение уровня этих нейротрансмиттеров ведет к чрезмерной активности катехоламина в синапсах вследствие потери торможения. Лечение часто проводится большими транквилизаторами (нейролептиками) или иными препаратами. Однако ни одно из использующихся на данный момент лекарств не замедляет прогрессирующего ухудшения; в лучшем случае устраняются судорожные подергивания и некоторые др. проявления.

Мужчины и женщины заболевают в равной степени. Наличие одного больного родителя означает 50% шанс появления заболевания у потомства. Однако генетическое консультирование осложняет позднее начало расстройства.

Имеется интерес к определению способа выявления болезни Гентингтона до того, как появятся первые симптомы, прежде всего в целях генетического консультирования. Клоуэнс, Полсон, Ригел и Барбо назначали L-допу 30 лицам в раннем взрослом возрасте из группы повышенного риска заболеть X. Г. (L-допа усугубляет появляющиеся симптомы). Под влиянием L-допы у 10 из 30 испытуемых появился транзиторный тремор, напоминающий таковой при X. Г. В 8-летнем катамнезе болезнь развилась у 5 из этих 10 и лишь у 1 из оставшихся 20. Этот тест, т. о., говорит в пользу возможности досимптоматической диагностики. Однако этическая сторона теста вызывает сомнения, поскольку он может вести к безнадежному отчаянию при обнаружении имеющегося заболевания, а тж из-за гипотетической возможности того, что L-допа может в действительности усугублять течение заболевания.

См. также Центральная нервная система, Органические синдромы

Дж. Калат

Хоспис (hospice)

Первый американский X. появился в 1974 г. в Нью-Хейвене (штат Коннектикут). К 1993 г. в США функционировало свыше 150 X. X. осуществляет холистический подход к смертельно больным людям, предлагая мед. помощь и оказывая внимание духовным, эмоциональным и соц. нуждам умирающих пациентов и их семей. Целью всех X. яв-ся повышение качества жизни обслуживаемых смертельно больных. Существование X. обусловлено тем, что отделения интенсивной терапии неадекватно удовлетворяют специфические и индивидуальные потребности умирающих.

Холистический подход к летальным заболеваниям предполагает использование опыта и участие мн. людей. Члены терапевтической бригады выполняют программу максимально поддерживающего, индивидуализированного лечения умирающих больных и обслуживания их семей. Бригадный подход позволяет практически полностью избежать дублирования усилий и пробелов в обслуживании.

Главная цель программы X. — обеспечение возможности больным умереть дома, в знакомой обстановке, в кругу близких людей. Поэтому существенным компонентом любой программы X. яв-ся бригада обслуживания на дому. Бригада обслуживания на дому состоит преим. из подготовленных в X. добровольцев, выполняющих немедицинские функции. Их подготовка предполагает умение оказывать эмоциональную поддержку больным и поддерживать контакт с семьей при решении всех вопросов и проблем, вызываемых приближением смерти.

Летальные заболевания часто требуют временной госпитализации. Три модели функционирования X. определяют собой стиль согласования обслуживания на дому с рез-тами стационарного лечения. Каждая из этих моделей успешно использовалась в X., часто с модификациями, необходимыми для того, чтобы соответствовать специфике данной группы населения.

Подразделение обслуживания на дому. Часто организуемые в рамках проектов обслуживания церковью или клубом, подразделения обслуживания на дому обычно используются структурами, только начинающими функционировать, или организуются в мелких общинах. Преимуществом яв-ся простота орг-ции и экономичность. Недостаток в том, что успех зависит от уровня сотрудничества проекта обслуживания на дому с уже существующими структурами здравоохранения. Лица, не связанные с X., нуждаются в подготовке для усвоения принципа хосписного подхода к обслуживанию больных, находящихся в терминальном состоянии.

Стационарное отделение. Стационарные отделения X. функционируют в больших общинах на базе учеб. клиники. Преим. этой модели заключается в том, что она использует уже хорошо скоординированную систему мед. обслуживания и яв-ся продолжением уже существующих служб. Обычная форма реализации — создание в рамках клиники отделения паллиативной терапии, в к-рой приоритетом яв-ся специфические потребности умирающих пациентов. Бригада обслуживания на дому в этой модели работает под руководством персонала отделения паллиативной терапии. Это обеспечивает преемственность в работе стационарных и амбулаторных служб.

Самостоятельное учреждение. Модель самостоятельного учреждения, или полнофункциональный X., яв-ся единственной моделью, в к-рой персонал X. контролирует все аспекты терапии терминальных состояний. Недостаток этой модели в том, что такое учреждение может рассматриваться как «соперник» др. местных структур здравоохранения.

В каждой из этих трех моделей хосписного обслуживания очевидны определенные принципы: а) квалифицированный контроль болевого синдрома и др. симптоматических проявлений; б) осуществляемая врачом госпитализация и лечение; в) мультидисциплинарная терапия; г) круглосуточное обслуживание во все дни недели; д) комплексное обслуживание больного и его семьи; е) поддерживающая работа со скорбящими семьями по меньшей мере в течение года после смерти больного; ж) использование обученных добровольцев во всех немедицинских аспектах обслуживания; з) структурированная коммуникация между членами мультидисциплинарной бригады; и) консультации или использование доступных ресурсов общины; к) просветительская работа в общине, касающаяся вопросов смерти и умирания.

См. также Утрата и скорбь, Смертельно больные люди

Д. Л. Китч

Хоторнский эффект (hawthorne effect)

X. э. получил свое назв. от серии исслед., проводившихся в конце 1920-х и в течение 1930-х гг. на принадлежавшем компании «Вестерн Электрик» заводе Хоторна, близ Чикаго. Во мн. учебниках отмечена определяющая роль, к-рую сыграли эти исслед. в истории развития промышленной и организационной психологии. Проще говоря, X. э. предполагает, что любое изменение на рабочем месте, напр. проведение научного исслед., заставляет людей чувствовать свою значительность и тем самым повышает эффективность их труда.

Хоторнские исслед. состояли из пяти различных исследовательских фаз: эксперименты с освещением, лабораторные эксперименты со сборкой реле, программа массового интервьюирования, лабораторные наблюдения за сборкой электрических блоков и программа консультирования работников.

Цель экспериментов с освещением заключалась в определении связи между уровнями освещенности рабочего места и производительностью труда, однако четкой функциональной взаимосвязи между этими переменными обнаружить не удалось.

Вторая важная фаза хоторнских исслед. предполагала изучение интенсивности труда работников в тщательно контролируемых условиях. С этой целью пятерых работников разместили в отдельном помещении вместе с чел., распределявшим работу, и наблюдателем от группы исследователей. Хотя часто говорится о том, что все эксперим. условия в этом исслед. со сборкой реле приводили к повышению производительности, общая тенденция повышения производительности не обязательно распространялась на всех работников.

Представлялось, что соц. воздействие научного исслед. оказывало гораздо больший эффект, чем воздействие изменений в освещении или перерывов на отдых. Для внесения ясности в этот вопрос была организована программа массового интервьюирования. В ходе третьей фазе было опрошено свыше 20 тыс. работников.

Четвертая фаза вытекала непосредственно из этой программы массового интервьюирования. Ввиду обнаружившейся важной роли соц. групп на рабочих местах и для изучения таких групп были организованы лабораторные наблюдения за сборкой электрических блоков. С этой целью более б месяцев проводились наблюдения и интервьюирование 14 мужчин, что позволило получить богатую информ. в отношении рабочих групп.

Наконец, на пятой фазе была реализована обширная программа консультирования работников. Были наняты консультанты, к к-рым могли обращаться работники и на к-рых они могли полагаться как на справедливых и беспристрастных агентов. В рез-те открытия таких коммуникационных каналов мастера могли получать помощь в улучшении их поведения. В целом исследователи описали целый ряд последовавших улучшений во внутриорганизационных коммуникациях.

Кан указывал на то, что рез-ты всех этих научных исслед. не могут объясняться лишь одним X. э. Проведенный им анализ говорит о том, что важную роль в возникновении этого эффекта играет участие работника в принятии важных решений.

См. также Изучение аттитюдов наемных работников, Полевые эксперименты, Промышленная психология, Промышленная и организационная психология

Ф. Бенсон

Хромосомные нарушения (chromosome disorders)

В 1962 г., после того как в учебниках на протяжении 30 лет утверждалось, что клетки чел. содержат 48 хромосом, Джо Хин Тио и Альберт Леван, вырастив культуру этих клеток в лаборатории, обнаружили в них только 23 пары, т. е. 46 хромосом! Этот факт чрезвычайно важен для понимания таких хромосомных болезней, как синдром Дауна, при к-ром в каждой клетке находится по 47 хромосом.

Большая часть сведений о хромосомных перестройках, вызывающих фенотипические или телесные изменения и аномалии, была получена в рез-те исслед. генотипа (расположения генов в хромосомах слюнных желез) обыкновенной плодовой мушки Drosophila melanogaster, хотя те же самые перестройки, по-видимому, происходят в клетках чел. и др. организмов. Несмотря на то что мн. болезни чел. имеют наследственную природу, лишь в отношении их небольшой части достоверно известно, что они вызваны хромосомными аномалиями. Только из наблюдений за фенотипическими проявлениями мы можем заключить, что произошли те или иные изменения генов и хромосом.

Хромосомы — это организованные в виде двойной спирали молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), образующей химическую основу наследственности. Считается, что X. н. возникают в рез-те перестройки порядка расположения или числа генов в хромосомах. Гены представляют собой группы атомов, входящих в состав молекул ДНК. Как известно, молекулы ДНК определяют характер молекул рибонуклеиновой кислоты (РНК), к-рые выполняют функцию «доставщиков» генетической информ., определяющей структуру и функцию органических тканей. Эта первичная генетическая субстанция, ДНК, действует через посредство цитоплазмы, выполняющей функцию катализатора в изменении свойств клеток, формируя кожу и мышцы, нервы и кровеносные сосуды, кости и соединительную ткань, а тж др. специализированные клетки, но не допуская изменений самих генов в ходе этого процесса. Почти на всех этапах строительства организма занято множество генов, и потому совсем не обязательно, чтобы каждый физ. признак являлся рез-том действия одного гена.

Разнообразные изменения хромосом имеют рез-том следующие структурные и количественные нарушения:

Разрыв хромосом. Хромосомные перестройки могут вызываться под воздействием рентгеновских лучей, ионизирующей радиации, возможно, космических лучей, а тж мн. др., пока неизвестных нам, биохимических или средовых факторов.

Рентгеновские лучи могут вызвать разрыв хромосомы; в процессе перестройки сегмент или сегменты, оторвавшиеся от одной хромосомы, м. б. утеряны, в рез-те чего возникает мутация или фенотипическое изменение. Так, напр., теперь становится возможной экспрессия рецессивного гена, обусловливающего определенный дефект или аномалию, поскольку нормальный аллель (парный ген в гомологичной хромосоме) утерян и вследствие этого не может нейтрализовать воздействие дефектного гена. В тех случаях, когда хромосомные нехватки у челов. зародыша имеют летальный эффект, ребенок чаще всего не доживает до родов, так что летальные гены не оказывают неблагоприятного влияния на эволюцию вида.

Кроссовер. Пары гомологичных хромосом закручены в спираль подобно дождевым червям во время спаривания и могут разрываться в любых гомологичных точках (т. е. на одном уровне образующих пару хромосом). В процессе мейоза (редукционного деления, имеющего место при образовании гамет, или половых клеток — яйцеклеток и спермиев) происходит разделение каждой пары хромосом т. о., что только одна хромосома из каждой пары входит в образовавшуюся яйцеклетку или спермий. Когда происходит разрыв, конец одной хромосомы может соединяется с оторвавшимся концом др. хромосомы, а два оставшихся куска хромосом связываются вместе. В рез-те образуются две совершенно новые и разные хромосомы. Этот процесс наз. кроссинговером.

Дупликация или нехватка генов. При дупликации участок одной хромосомы отрывается и прикрепляется к др., гомологичной хромосоме, удваивая уже существующую в ней группу генов. Приобретение хромосомой дополнительной группы генов обычно наносит меньший вред, чем утрата генов др. хромосомой. К тому же при благоприятном исходе дупликации ведут к образованию новой наследственной комбинации. Хромосомы с потерянным терминальным участком (и нехваткой локализованных в нем генов) могут приводить к мутациям или фенотипическим изменениям.

Транслокация. Сегменты одной хромосомы переносятся на др., негомологичную ей хромосому, вызывая стерильность особи. В этом случае любое негативное фенотипическое проявление по крайней мере не м. б. передано последующим поколениям.

Инверсия. Хромосома разрывается в двух и более местах и ее сегменты инвертируются (поворачиваются на 180°) перед тем, как соединиться в том же порядке в целую реконструированную хромосому. Это самый распростр. и самый важный способ перегруппировки генов в эволюции видов. Однако новый гибрид может стать изолянтом, поскольку обнаруживает стерильность при скрещивании с первоначальной формой.

Эффект положения. В случаях изменения положения гена в той же хромосоме у организмов могут обнаруживаться фенотипические изменения.

Полиплоидия. Сбои в процессе мейоза (хромосомного редукционного деления в ходе подготовки к репродукции), к-рые затем обнаружатся в зародышевой клетке, могут удваивать нормальное число хромосом в гаметах (сперматозоидах или яйцеклетках). Триплоиды обладают тремя полными наборами хромосом в гаметах вместо только что упомянутого удвоенного. А дупликации без расхождения хромосом в митозе (обычном клеточном делении) приводят к созданию тетраплоидных клеток с четырьмя гомологичными хромосомами каждого вида вместо двух. Вообще говоря, полиплоидные клетки присутствуют в нашей печени и нек-рых др. органах, обычно не нанося сколько-нибудь заметного вреда. Когда же полиплоидия проявляется в наличии одной-единственной «лишней» хромосомы, то появление последней в генотипе может привести к серьезным фенотипическим изменениям. К их числу относится синдром Дауна (СД, или «монголизм»), при к-ром в каждой клетке содержится дополнительная 21-я хромосома. Среди потомства с СД встречается незначительный процент рождений с осложнениями, при к-рых эта дополнительная аутосома (неполовая хромосома) становится причиной недостаточного веса и роста новорожденного и задержки последующего физ. и умственного развития. Жертвы СД имеют 47 хромосом. Причем дополнительная 47-я хромосома обусловливает у них избыточный синтез фермента, разрушающего незаменимую аминокислоту триптофан, к-рая встречается в молоке и необходима для нормального функционирования клеток мозга и регуляции сна. Лишь у незначительного процента родившихся с СД эта болезнь определенно носит наследственный характер; к тому же возможна дородовая диагностика ее методом амниоцентеза.

См. также Наследственные болезни, Доминантные и рецессивные гены, Наследуемость

X. К. Финк

Вернуться в раздел: Психология

Обсудить эту статью на нашем форуме >>>

§ ПСИХОЛОГИЯ. СТАТЬИ ПРОФЕССИОНАЛЬНЫХ ПСИХОТЕРАПЕВТОВ. ПСИХОЛОГИЧЕСКАЯ ЭНЦИКЛОПЕДИЯ

Ключевые слова этой страницы: психология, статьи, профессиональных, психотерапевтов, психологическая, энциклопедия.

Скачать zip-архив: Психология. Статьи профессиональных психотерапевтов. Психологическая Энциклопедия - zip. Скачать mp3: Психология. Статьи профессиональных психотерапевтов. Психологическая Энциклопедия - mp3.